Adel Fawzy Andraws Salama · ♂ ذكر · 71 سنة
المريض عادل فوزي اندراوس سلامة، 71 سنة، تم تشخيصه بـ Primary Myelofibrosis (التليف النقوي الأولي) في الطور الليفي في ديسمبر 2025. الطفرة الجينية المحفزة: CALR exon 9 نوع 1 (positive). التحاليل تظهر فقر دم متدرج، زيادة في كرات الدم البيضاء مع خلايا غير ناضجة، وارتفاع الخلايا القاعدية المطلق. في مايو 2026، أظهر PET/CT متابعة بؤرة صغيرة (13 ملم) نشطة جدًا في القدم اليمنى (SUV max 16.5) مقابل 3.6 في 2024 — تستدعي التقييم الطبي للعلاج الموضعي مثل Cryoablation.
DUPLEX EXAMINATION OF THE RIGHT LOWER LIMB VEINS
Facility: مركز السيوف للاسنان
Referring Doctor: Adel Fawzy Andreas
✓ Deep veins — Patent, compressible, normal flow. No DVT.
✓ Long & short saphenous veins — Patent compressible.
⚠ Incompetent SFJ with grade II–III reflux to long saphenous vein (dilated, tortuous).
⚠ High insertion of short saphenous vein.
⚠ Right foot: Defined cyst ~2.8×1.6 cm with turbid contents (likely infected cyst/abscess).
فحص دوبلر وريدي للرجل اليمنى
✓ الأوردة العميقة سليمة — لا توجد جلطة
✓ الأوردة السطحية سليمة
⚠ وجود ارتجاع في صمام SFJ (درجة II–III) مع دوالي
⚠ كيس/خراج في القدم اليمنى ~2.8×1.6 سم
⚠ هذا الكيس قد يكون مرتبطًا بالبؤرة النشطة التي ظهرت في PET/CT 2026.
Janus Kinase 2 (JAK2) V617F Mutation
Method: Qualitative Real Time PCR
Limit of detection: 2% mutated alleles
Reporting Pathologist: Prof. Dr. Safa Meshaal, Cairo University
Result: Not Detected
Recommendation: If highly suspicious for PMF/ET, test CALR mutation.
تحليل طفرة JAK2 V617F
النتيجة: غير موجودة · Negative
هذا يعني أن الطفرة المحفزة للمرض ليست في جين JAK2 — تم عمل تحليل CALR لاحقًا وكان إيجابيًا.
Site: Right posterior superior iliac spine
Diagnosis: Myeloproliferative Neoplasm: Primary Myelofibrosis in fibrotic phase
Marrow cellularity: 40% (normocellular)
Fibrosis: Multiple focal osteosclerosis, loose arrangement in fibrotic background
Megakaryocytes: Prominent hyperplasia, pleomorphic, dense clustering, increased micro-megakaryocytes
Granulopoiesis: Hyperplasia with increased basophils, eosinophils, neutrophils
Erythropoiesis: Depressed
Other: Single benign lymphoid follicle
Reticulin stain: MF-2
التشخيص النهائي: التليف النقوي الأولي في الطور الليفي
• خلوية النخاع: 40%
• تليف واضح (MF-2)
• زيادة غير طبيعية في الخلايا المكونة للصفائح مع وجود خلايا نواء صغيرة
• زيادة الخلايا القاعدية والحمضية والعدلة
• فقر الدم في النخاع (Depressed erythropoiesis)
| Cell Type | % | Status |
|---|---|---|
| Blasts | 6% | ⚠ Elevated — borderline for accelerated phase |
| Promyelocytes | 2% | Normal |
| Myelocytes | 23% | ⚠ High — left shift |
| Metamyelocytes | 18% | ⚠ High — left shift |
| Basophils | 8% | ⚠ High — absolute basophilia |
| Neutrophils | 29% | Normal |
| Lymphocytes | 5% | Normal |
| Monocytes | 2% | Normal |
| Erythroblasts | 5% | ⚠ Normoblasts in marrow — leucoerythroblastic |
M/E ratio: 16:1 (normal ~3:1 — indicates dominant granulopoiesis)
CBC — Same day as bone marrow biopsy
Comment: Leucoerythroblastic blood picture, hypochromic microcytic anaemia, absolute basophilia, thrombocytosis.
Differential: Blasts 4%, Myelocytes 16%, Metamyelocytes 16%, Basophils 9% (abs 1.4), Neutrophils 38%, Lymphocytes 14%, Monocytes 3%.
صورة دم كاملة — 9 ديسمبر 2025
فقر دم حاد Hb 7.8
زيادة الصفائح 564
زيادة البيضاء 16.1 مع خلايا غير ناضجة
ارتفاع الخلايا القاعدية 9% (1.4)
| Test | Result | Reference | Status |
|---|---|---|---|
| Haemoglobin (Hb) | 7.8 | 13.5–17.5 g/dL | ⬇ Low — severe anaemia |
| RBCs | 3.24 | 4.5–5.9 ×10⁶/µL | ⬇ Low |
| Haematocrit (HCT) | 23.8% | 40–52% | ⬇ Low |
| MCV | 73.5 | 76–96 fL | ⬇ Microcytic |
| MCH | 24.1 | 26–32 pg | ⬇ Hypochromic |
| RDW | 17.1% | 9.9–15.5% | ⬆ High — anisocytosis |
| Platelets | 564 | 150–400 ×10³/µL | ⬆ High — thrombocytosis |
| WBCs | 16.1 | 4–11 ×10³/µL | ⬆ High — leucocytosis |
CALR Gene Mutations
Method: Multiplex Real Time PCR
Specimen: Blood sample
Result: POSITIVE
Significance: CALR mutations found in ~20–25% of ET and PMF. Together with JAK2(−) and MPL(−), this confirms Primary Myelofibrosis (CALR+ subtype). CALR+ PMF typically has better prognosis and response to JAK inhibitors than JAK2+.
طفرة جين CALR
النتيجة: إيجابية ✅ — هذه هي الطفرة المحفزة للمرض
ثلاثية التحاليل:
✓ JAK2 V617F: سلبي
✓ MPL: سلبي
✓ CALR: إيجابي
All results within normal limits
PT: 12.1 sec
Prothrombin Activity: 89.8% (70–120)
INR: 1.06
PTT: 22.1 sec (up to 40)
جميع نتائج التجلط طبيعية ✅
لا يوجد سيولة زائدة ولا نقص في عوامل التجلط
Follow-up CBC ~11 days after first CBC
Comment: Moderate hypochromic anaemia, moderate leucocytosis with early myeloid elements, absolute basophilia, mild thrombocytosis.
Differential: Blasts 3%, Myelocytes 12%, Metamyelocytes 14%, Staff 13%, Basophils 6% (1.03), Neutrophils 36%, Lymphocytes 10%, Monocytes 6%.
صورة دم متابعة — 20 ديسمبر 2025
Hb 8.5 — تحسن بسيط عن 7.8
الصفائح 558 — لا تزال مرتفعة
البيضاء 17.2 — زيادة
الأرومات 3% — أقل من 9 ديسمبر
⚠ فقر دم معتدل، نشاط مستمر للمرض
| Test | Result | Ref | Status |
|---|---|---|---|
| Hb | 8.5 | 12.5–17.5 | ⬇ Low |
| HCT | 28.7% | 41–52 | ⬇ Low |
| PLT | 558 | 150–450 | ⬆ High |
| WBC | 17.2 | 4–11 | ⬆ High |
| MCV | 81.1 | 80–100 | Normal |
| RDW | 19.6% | 11.5–15 | ⬆ High |
| Basophils | 6% (1.03) | 0–0.1 | ⬆ High |
Latest CBC — 5 months after diagnosis
Comment: Mild hypochromic anemia, early myeloid elements, blast 4%, absolute basophilia.
Differential: Blasts 4%, Myelocytes 4%, Metamyelocytes 6%, Staff 3%, Basophils 8% (abs 0.81), Neutrophils 65%, Lymphocytes 8%, Monocytes 2%.
صورة دم — 4 مايو 2026
تحسن ملحوظ مقارنة بديسمبر 2025:
Hb 9.9 (كان 7.8) ⬆
الصفائح 370 — عادت للطبيعية ✅
البيضاء 10.1 — طبيعية ✅
لكن لا تزال الخلايا القاعدية مرتفعة (8%) والأرومات 4%.
| Test | Result | Ref | Status |
|---|---|---|---|
| Hb | 9.9 | 12.5–17.5 | ⬇ Mild anaemia |
| HCT | 35.5% | 41–52 | ⬇ Low |
| PLT | 370 | 150–450 | Normal ✓ |
| WBC | 10.1 | 4–11 | Normal ✓ |
| MCV | 86.0 | 80–100 | Normal ✓ |
| RDW | 17.9% | 11.5–15 | ⬆ High |
| Basophils | 8% (0.81) | 0–0.1 | ⬆ High |
Follow-up scan compared with 20/11/2024
HEAD & NECK: No abnormal FDG uptake. Physiological activity only.
CHEST: Mildly prominent bilateral hilar, right paratracheal & subcarinal lymph nodes with mild FDG activity (max SUV ~3.3). Heart with mild diffuse uptake — possibly related to Ruxolitinib therapy.
ABDOMEN & PELVIS: No abnormal focal FDG uptake. Mild-moderate hepatomegaly (22 cm craniocaudal). Spleen mildly enlarged (16 cm).
RIGHT FOOT — KEY FINDING:
• Location: Near 1st metatarsal bone
• Size: ~13 mm
• SUV max: 16.5 (was ~3.6 in Nov 2024)
• ⚠ Marked interval increase — suggests local progression/recurrence
مسح PET/CT متابعة — 16 مايو 2026
الرأس والرقبة والصدر: لا بؤر نشطة غير طبيعية. عقد ليمفاوية بسيطة في الصدر.
تضخم كبدي (22 سم) وطحال (16 سم) خفيف.
القدم اليمنى — النتيجة الأهم:
• بؤرة نشطة جدًا قرب أول عظمة مشط
• الحجم: ~13 ملم
• النشاط: SUV max 16.5 (كان 3.6)
✓ باقي الجسم: لا دليل على انتشار بعيد
| Gene | Result | Significance |
|---|---|---|
| JAK2 V617F | Not Detected | Most common mutation in MPN — negative here |
| MPL (W515L/K) | Not Detected | Rarer mutation — also negative |
| CALR | POSITIVE | Driving mutation in ~25% of PMF |
Interpretation: Triple-negative ruled out (JAK2−, MPL− but CALR+). CALR+ PMF generally carries better prognosis than JAK2+, with longer survival and slower progression. Jakafi (Ruxolitinib) remains first-line therapy regardless.
ثلاثية تحاليل الجينات المحفزة للتليف النقوي:
• JAK2 V617F: غير موجود
• MPL (W515L/K): غير موجود
• CALR: موجود ✅
التفسير: الطفرة المحفزة للمرض هي CALR. هذا النوع عادة أقل عدوانية من JAK2+ ويستجيب جيدًا لـ Ruxolitinib.
Prof. Dr. Aida Aly Nazier
Prof. of Internal Medicine & Haematology
Faculty of Medicine, Alexandria University
Confirmed diagnosis: Primary Myelofibrosis
Genetics: JAK2(−), MPL(−), CALR(+)
Key findings: Anaemia, splenomegaly, leucocytosis, thrombocytosis, immature cells (blasts 2–3%)
Recommended: Bone marrow biopsy ✓, BCR-ABL, T315i mutation, LDH
Prescribed medications (from handwritten notes):
• Jakavi (Ruxolitinib) 15 mg
• Various symptomatic medications
الدكتورة عايدة علي نظير
أستاذ الأمراض الباطنة وأمراض الدم
كلية الطب — جامعة الإسكندرية
التشخيص: Primary Myelofibrosis
التحاليل الجينية: JAK2(−), MPL(−), CALR(+)
الأعراض: فقر دم، تضخم طحال، زيادة البيضاء والصفائح
العلاج الموصوف: Jakavi (Ruxolitinib) 15 mg
Jakavi (Ruxolitinib) 15 mg
Manufacturer: Novartis
Form: Tablets (56 tablets per box)
Indication: Treatment of myelofibrosis
Mechanism: JAK1/JAK2 inhibitor — blocks JAK-STAT signalling pathway. Effective regardless of driver mutation (JAK2, CALR, MPL).
Expected dose: 15 mg BID (twice daily)
Expected effects: Reduces spleen size, improves constitutional symptoms, may improve anaemia. Response typically seen within 4–12 weeks.
Jakavi (Ruxolitinib) 15 مجم — نوفارتس
الدواء الأساسي لعلاج التليف النقوي الأولي
• مثبط JAK1/JAK2
• يقلل حجم الطحال والأعراض المصاحبة
• فعال حتى في حالة CALR+ رغم أن JAK2 سلبي
• الجرعة المتوقعة: 15 مجم مرتين يوميًا